Toñi Jiménez: “Muy pocos saben lo que tengo realmente, soy yo misma la que cuento mi situación”

El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con motivo de esta conmemoración, y para dar a conocer una enfermedad rara conocida como Síndrome de Rendu Osler Weber, hablamos con Toñi Jiménez Barquero, una chica murciana que padece dicha enfermedad. Además, desde el blog también queremos apoyar a todas aquellas personas que afectadas por algún tipo de enfermedad rara sumándonos a la campaña que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado bajo el lema “Hay un gesto que lo cambia todo” en el que hay que pintarse una raya verde debajo del ojo. (http://enfermedades-raras.org/index.php/noticias-dia-mundial-2015/3387-feder-presenta-su-campana-por-el-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2)

J.M.- Buenos días, Toñi, padeces Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) o más conocida como Síndrome de Rendu Olser Weber, una enfermedad que se enmarca dentro de las conocidas como “Enfermedades raras”, ¿Qué edad tenías cuando te dijeron que la padecías?

Toñi y yo

Imagen: Toñi Jiménez y yo

T.- Me dieron los resultados a través de un estudio genético en febrero de 2007, cuando tenía 18 años, aunque ya sospechábamos años antes que la padecía, porque presentaba síntomas al igual que mi padre. Él empezó a sospechar que se trataba de esa enfermedad por parte de un otorrino que le comentó que podría tratarse de Rendu Osler. Al principio no quería hacerme el estudio genético por lo típico, no quería saber si tenía o no una enfermedad. Pero me dije a mí misma que si de todas formas tenía síntomas era mejor confirmarlo y así poder tomar precauciones. Una vez confirmado, me recomendaron hacerme un chequeo completo, sobre todo para mirarme a nivel interno, pero como estaba estudiando en la universidad y tenía que desplazarme a Cantabria, que es donde está la Unidad de referencia de la enfermedad, decidí esperar y fui hace solamente un año y medio.

J.M.- ¿Ha cambiado en algo tu vida desde aquello? ¿Tener esta enfermedad te ha supuesto algún problema en tu vida personal, profesional…etc?

T.- Bueno, no mucho, yo he hecho vida prácticamente normal siempre. Sí que es cierto que hay determinadas situaciones cotidianas en las que tengo que cuidarme bastante, como por ejemplo: evitar beber mucho alcohol, no abusar de determinados alimentos que pueden favorecer las hemorragias o evitar estar mucho al sol en verano. En definitiva tengo que evitar los malos hábitos de vida, y a veces, en días de fiesta, tienes que aguantar que algunas personas te digan cosas como “¿Por qué no bebes?”, “Vaya una sosa eres”…En realidad, son situaciones insignificantes que le pueden pasar a cualquier persona a la que le guste llevar una vida completamente sana, pero a veces te da rabia que no te comprendan, porque nadie sabe realmente lo que me espera cuando llego a casa. Muy pocos saben lo que tengo realmente, soy yo misma la que cuento mi situación a las personas de mi entorno, nuevos amigos, compañeros de trabajo, para ponerles en conocimiento por si de repente me ven sangrar por la nariz para que no se asusten y tampoco me traten como una persona rara, porque para mí es completamente normal. Por suerte hasta ahora no me ha estorbado mucho la enfermedad, porque tengo bastante controladas las hemorragias y suelo tenerlas en casa por la mañana o por la noche, pero soy consciente de que conforme vaya avanzando en edad puede ir a peor y lo que más me preocupa siempre es sangrar fuera de casa.

J.M.- ¿Sabes desde cuándo más o menos se empezó a tener conocimiento de ella?

T.- Fue descrita por primera vez en el año 1864, pero es Rendu en 1896 quien la reconoce como una enfermedad hemorrágica, distinta a la hemofilia, que se debe a hemorragias por deficiencias en la coagulación sanguínea. El problema reside en las paredes de los vasos pequeños que son frágiles y tienden a romperse o desaparecer, y no a un problema de coagulación sanguínea. Posteriormente, Osler en 1901 y Weber en 1907 publicaron las primeras series de casos. En 1909, Hanes le dio el nombre de HHT. Es por sus descubridores que se conoce como Síndrome de Rendu Osler Weber.

J.M.- ¿Qué síntomas suelen ser los más comunes en las personas con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria?

T.- Como su propio nombre indica, su principal síntoma son las hemorragias, que se manifiestan mayoritariamente a nivel nasal, y las telangiectasias, que son manchitas de color rosado o púrpura que suelen aparecer en distintas partes de la cara, manos y mucosas, y que se rompen con facilidad ante traumatismos leves, produciendo también hemorragias. Estos síntomas van acompañados de la historia familiar. Sin embargo, también pueden presentarse lesiones viscerales características en el estómago, malformaciones arteriovenosas pulmonares, hepáticas, cerebrales y/o espinales, que pueden dar lugar a hemorragias más importantes, ya que tienen un tamaño mayor. Todo esto viene provocado por anormalidades de la pared vascular, es decir, en las células que tapizan las paredes de los vasos sanguíneos, ya sean arterias, venas, o capilares.

J.M.- ¿Hay alguna asociación de afectados por esta enfermedad en nuestro país?

T.- Sí, por suerte contamos con una asociación a nivel nacional que nos ayuda y nos asesora cada vez que lo necesitamos. Además, cada dos años se realizan unas jornadas en las que se dan distintas charlas sobre la enfermedad por parte de expertos. Este año estas jornadas tendrán lugar los días 9, 10 y 11 de octubre en Madrid. Toda la información se puede obtener en la página web de la asociación www.asociacionhht.org/.

J.M.- ¿Y en la Región de Murcia qué nivel de conocimiento existe sobre ella?

T.- Pues no sabría decirte, según mi experiencia, bastante poco. Lo que más me preocupa es que aún no he encontrado a ningún facultativo que se interese por ella y en el que pueda confiar para llevar un seguimiento. La última vez que fui a recoger las pruebas del análisis de sangre general, que me hago anualmente, pedí a mi médico de cabecera que me recetara Amoxicilina, ya que tengo malformaciones pulmonares y debo tomar antibiótico antes y después de ciertos procesos, sobre todo dentales, para evitar una posible infección y que esto derive en algo más grave, como puede ser un ictus cerebral. Llevo conmigo una tarjeta que me dieron en el Hospital de Sierrallana, en Cantabria, para enseñársela a los médicos con las advertencias oportunas y ni con estas consintió recetarme el antibiótico. Me dijo que si me hacía falta que fuera a la farmacia. Estas situaciones me crean mucha frustración y hacen que me sienta aislada. Y ni qué contarte que acabo de descubrir que las personas con enfermedades raras no tenemos derecho a contratar una póliza de seguro de salud privada. He intentado contratarla con Asisa y directamente me la han denegado, sin ni si quiera darme una explicación. Puse una reclamación para que por lo menos me explicaran el motivo por el cual me la denegaban, y están evitándome, ni si quiera me han contestado. Creo que como consumidora tengo derecho a saber en qué se basan para denegarme la póliza, pero claro, estaría muy mal éticamente decirme que me lo han denegado por mi enfermedad. Desde luego voy a hacer lo posible para reclamar mi derecho a que me den por escrito un motivo justificable.

J.M.- He leído que hay una Unidad Especial para tratar esta enfermedad en el Hospital de Sierrallana (Torrelavega) y que este hospital ha sido reconocido oficialmente como el Séptimo Hospital del Mundo de referencia a nivel mundial para el tratamiento del HHT. ¿Es el único hospital que tiene una unidad especial para tratar el HHT en España? ¿Qué crees que se necesita en este país para que la enfermedad sea conocida en el resto de hospitales?

T.- Pues hasta hace poco era el único en España, pero ya hay otra unidad en el hospital de Bellvitge, desde septiembre de 2011, que se dedica a atender a todos los pacientes de Cataluña. Ahora mismo se está llevando a cabo un proyecto de red de centros de experiencia en HHT. Este proyecto pretende identificar potenciales unidades clínicas de experiencia en la enfermedad en hospitales de toda la geografía nacional y así favorecer la atención y el seguimiento a los pacientes en proximidad, además de facilitar trabajos de colaboración entre los profesionales clínicos e investigadores. Por lo que cualquier hospital que desee participar y aprender puede hacerlo. Yo creo que lo fundamental es que existan médicos con curiosidad por conocer la enfermedad y con interés por ayudarnos.

J.M.- ¿A día de hoy existe algún método para reducir los síntomas o incluso, curar la enfermedad por completo?

T.- A día de hoy la enfermedad no tiene cura, no existe tratamiento que detenga el desarrollo de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas directamente. Lo que sí existen son diversos tratamientos para reducir los síntomas como tratar la anemia, utilizar técnicas que reduzcan las hemorragias nasales o tratar las malformaciones arteriovenosas.

J.M.- Si hay alguna persona interesada en pertenecer a la asociación de HHT en España o que se sienta identificada con alguno de los síntomas de la enfermedad y quiera informarse mejor sobre ella, ¿Qué debe hacer?

T.- Debe inscribirse a través de la página web de la asociación www.asociacionhht.org. Animo a la gente a que se haga socia y colabore, ya que si todos aportamos un granito de arena al final podemos conseguir hacer una montaña. La asociación sufre una notable escasez de recursos económicos y sin ellos resulta imposible continuar con la investigación que se lleva a cabo desde el Centro de Investigaciones Biológicas de la Universidad Complutense de Madrid, a cargo de la doctora Luisa Botella. Además, debido a la nula sensibilidad de las autoridades sanitarias de Cantabria, no se ha podido prorrogar el contrato del administrativo de nuestra Unidad HHT en el Hospital de Sierrallana, por lo que hemos perdido a la única persona que podía atendernos directamente ante cualquier consulta.

Muchísimas gracias, Toñi

Si deseas colaborar para que se pueda seguir investigando sobre el Síndrome de Rendu Osler Weber (HHT), envía HHT al 28014 (Coste del sms 1.20 €)

#Ungestolocambiatodo #Hazlasvisibles

 

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3 pensamientos en “Toñi Jiménez: “Muy pocos saben lo que tengo realmente, soy yo misma la que cuento mi situación”

  1. Hola Juana Mari y Toñi!!no tenía conocimiento de la existencia de esta enfermedad. Muchas gracias por hacerla visible a la sociedad y a ti Toñi mandarte mucho ánimo y fuerza para que la lleves lo mejor posible, cualquier cosa en que pueda ayudar, no dudéis en decírmelo, besazo para las dos.

  2. Hola Toñi, mi nombre es Cinthia, y también tenemos en la familia HHT, nosotros lo sabemos desde hace muchos años, yo la herede de mi madre, ella de su madre, y yo tengo tres niños los cuales tambien la han heredado, por suerte los mayores no tienen mayores complicaciones, aparte que a ellos se le suma la enfermedad de Von Willenbrand, que sumada al Rendu, hacen como una especie de Hemofilia leve. La que si esta afectada es mi madre por la edad (56 años) y mi pequeña de 5 añitos que ella no ha tenido tanta suerte, cuando nacio se le produjo una hemorragia de grado IV, lo que derivo en una hidrocefalia, y por el daño cerebral que ha tenido le han quedado muchas secuelas entre ello paralisis cerebral severo, te invito a que conozca nuestra causa, http://www.facebook.com/unaluzdeesperanzaparaelfuturo. saludos y a tu disposición para lo que te surja. muack

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